Gli esami di diagnosi prenatale (invasivi e non invasivi) servono per rilevare alcune anomalie cromosomiche a carico del feto, in particolare la sindrome di Down, la trisomia 13 e 18. 

Per queste malattie non esiste una cura precoce in gravidanza. 

Eseguire la diagnosi prenatale è una scelta che la coppia può esercitare e non costituisce un esame obbligatorio in gravidanza. 

Esami di diagnosi prenatale invasivi

Per diagnosticare queste malattie da anomalie di numero di cromosomi si può valutare il cariotipo fetale tramite la villocentesi o l’amniocentesi.

L’amniocentesi viene effettuata a 16 settimane circa, sotto guida ecografica, e consiste in una puntura transaddominale dell’utero con estrazione di liquido amniotico.

La villocentesi viene effettuata tra l’11esima e la 12esima settimana di gestazione, sotto guida ecografica, e consiste in una puntura transaddominale dell’utero con prelievo di trofoblasto placentare.

Il fastidio che si avverte è quello di una puntura intramuscolo. 

Il rischio di interruzione della gravidanza legato alla procedura è dell’1 %.

Esami di diagnosi prenatale non invasivi

Per evitare il rischio abortivo degli esami invasivi, sono stati inventati gli esami non invasivi:  la translucenza nucale o Bi- test e il DNA fetale nel sangue materno.

BI- TEST 

Questo test si compone di un’ecografia transaddominale e di un prelievo di sangue. 

L’ ecografia  si effettua tra la 11ª e 13ª settimana e serve per valutare la lunghezza del feto, lo spessore retronucale del feto ( detto translucenza nucale), l’osso nasale e a livello cardiaco il rigurgito della tricuspide e il dotto venoso. 

La valutazione della translucenza nucale o NT è un dato importante per valutare il rischio fetale per le principali trisomie (13,18, 21), ma non  solo: a volte è indicativo di cardiopatie o di sindromi che si sviluppano successivamente. 

Si consiglia di abbinare l’esame ecografico ad un prelievo del sangue che valuta due valori: PAPP-A e free beta hCG, che risultano aumentati nelle madri di bimbi con queste anomalie genetiche. 

Il rischio di falsi positivi con il Bi-test è del 5%. 

Il risultato di questo esame non è una diagnosi di certezza ma una stima di probabilità: si parte dalla probabilità statistica per età materna e poi il valore viene corretto per la misura della translucenza nucale e il risultato dei prelievi del sangue. 

Una probabilità tra 1:1 e 1:300 é considerata alto rischio, tra 1:301 e 1:1000 è considerata a rischio intermedio, sopra 1:1000 a basso rischio. 

È poi scelta della coppia se proseguire con altri test in caso di rischio intermedio o alto. 

TEST DNA FETALE 

Questo esame genetico ricerca nel sangue materno il DNA del feto, che è il costituente dei cromosomi. Richiede un semplice prelievo di sangue effettuabile a partire dalla decima settimana compiuta di gravidanza.

Solitamente non vengono studiate tutte le 23 coppie dei cromosomi, ma le 4 più importanti: la 21, la 18, la 13 e quella del sesso. 

Chi lo desidera può comunque effettuare l’esame di tutte le 23 coppie di cromosomi. In aggiunta si può eseguire  la ricerca delle microdelezioni e delle mutazioni di singoli geni, situazioni decisamente più rare. L’attendibilità per la sindrome di Down è del 99,9%.

Comunque in caso di test che indica una malattia genetica, il risultato andrà sempre confermato tramite esame invasivo, villocentesi o amniocentesi.

Il test si può effettuare anche nelle gravidanze gemellari e nelle fecondazioni da procreazione assistita, sia omologhe che eterologhe.

Questo esame in Italia si può effettuare solo a pagamento. 

a cura di Francesca Pella, medico chirurgo specialista in Ostetricia & Ginecologia

La Dott.ssa Pella riceve in collaborazione con la nostra associazione, presso il suo studio sito in Concorezzo in via Cesare Battisti 35

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